Pohonilmu.com - Apa itu penyakit thalasemia? Talasemia (Thalassemia) adalah suatu kondisi medis yang disebabkan oleh kelainan genetik sehingga tubuh tidak cukup memiliki hemoglobin atau sel darah merah. Umumnya talasemia merupakan penyakit bawaan atau keturunan yang ditandai dengan adanya kelainan pembentukan struktur protein pada hemoglobin darah. Di mana hemoglobin darah berfungsi untuk mengikat dan mengedarkan oksigen ke seluruh organ-organ tubuh. Oleh karena itu, bila proses pembentukan hemoglobin ini mengalami gangguan, fungsi dari organ tubuh pun juga akan terganggu.
Gejala dan Tanda Penyakit Thalasemia
Gejala dan tanda penyakit thalasemia yang dialami setiap orang sangatlah berbeda-beda, tergantung dari jenis thalasemia serta tingkat keparahannya. Berikut ini terdapat beberapa tanda dan gejala umum pada penderita thalassemia
- Anemia.
- Mudah lelah
- Anemia
- Terlihat pucat
- Sesak napas
- Pertumbuhan serta perkembangannya terlihat lambat
- Kelainan tulang, terutama pada tulang wajah
- Urine berwarna gelap
- Pembesaran organ limpa.
- Jika thalasemia yang dialami cukup berat, biasanya akan terlihat dari penampilan fisiknya. Ciri-ciri tersebut di antaranya tulang pipi menonjol, dahi lebih datar, nassal bridge terdepresi, jarak antara kedua mata menjauh, dan struktur rahang atas melebar (chipmunk face).
- Muncul warna kekuningan pada bagian kulit atau bagian putih mata.
- Pertumbuhan anak menjadi terhambat dan anak mudah sakit.
Sementara itu, berikut ini terdapat beberapa gejala dan tanda lainnya dari penyakit thalasemia berdasarkan jenis beserta penanganannya.
1. Thalasemia Beta Minor
Penderita thalasemia beta minor biasanya akan mengalami rasa lesu, kurang nafsu makan, dan menderita anemia yang tergolong sangat ringan di mana gejalanya sering kali tidak terlalu dirasakan (asimptomatik).
2. Thalasemia Beta Intermedia
Pada jenis thalasemia ini, umumnya gejala dan tanda yang dialami penderita adalah anemia derajat sedang hingga berat, muncul warna kekuningan pada kulit atau bagian putih mata, serta adanya pembesaran pada limpa.
Perawatan thalasemia beta intermedia tidak selalu membutuhkan transfusi darah. Namun, jika terdapat kondisi lain seperti infeksi berat yang memperburuk anemia, kondisi ini mungkin membutuhkan transfusi darah.
3. Thalasemia Beta Mayor
Secara klinis, seseorang yang menderita thalasemia beta mayor akan mengeluhkan badan terasa sangat lemah, urine berwarna gelap, dan menderita anemia berat, sehingga membutuhkan transfusi darah secara berkala yakni sekitar 1–2 bulan sekali.
Pengidap thalasemia beta mayor harus berada di bawah pantauan dokter. Hal ini untuk memeriksa adanya reaksi alergi atau efek samping dari transfusi darah jangka panjang, seperti penumpukan deposit zat besi di jaringan tubuh (hemosiderosis). Adanya akumulasi zat besi secara berlebihan dapat menyebabkan zat besi menumpuk pada organ jantung ataupun otak, mengganggu sistem hormon, serta penyakit thalasemia pada anak dapat menghambat proses pubertas.
Cara Pengobatan Thalasemia
Untuk penderita talasemia berat, dokter akan menindaklanjutinya dengan tindakan medis tertentu. Tindakan medis yang menjadi langkah pengobatan talasemia adalah sebagai berikut:
1. Transfusi Darah
Dalam menangani penyakit talasemia, transfusi darah adalah tindakan utamanya.Biasanya, penderita talasemia akan melakukan transfusi darah secara rutin, dua atau tiga minggu sekali. Melalui transfusi darah, tubuh jadi memiliki hemoglobin sehat dan dapat berfungsi dengan normal.
2. Terapi Kelasi
Terapi yang dilakukan untuk membuang zat besi berlebih pada tubuh. Lantaran, transfusi darah sebagai tindakan medis utama untuk menangani talasemia bisa mengakibatkan penumpukan zat besi apabila dilakukan dalam jangka waktu lama.
Zat besi yang menumpuk tersebut dapat mengakibatkan komplikasi, seperti penyakit jantung, hati, ginjal, dan lain sebagainya.
Dokter akan menggunakan obat-obatan untuk mengurangi zat besi berlebih tersebut, di antaranya deferoxamine, deferasirox, deferiprone, dan lain sebagainya. Obat-obatan ini hanya bisa digunakan saat ada indikasi sesuai dengan anjuran dokter.
3. Transplantasi Sumsum Tulang
Transplantasi sumsum tulang ini bertujuan agar tubuh dapat memproduksi sel darah merah secara normal kembali. Namun, tindakan medis tersebut perlu dipertimbangkan dengan baik oleh dokter maupun pasien.
Jadi, talasemia adalah kelainan darah yang cukup sulit dideteksi oleh orang awam. Sehingga, perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan kondisi talasemia pada seseorang.
Post a Comment